本站原创李医生：
我今年30岁,腹中孕育的宝贝已50多天了.朋友提醒说,像我这年龄初次怀孕,在孕期需做产前唐氏综合征筛查.请问有必要做这种筛查吗?在什么时间做?
陕西 杨帆
杨帆读者：
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一,约为1/800,占新生儿染色体病的90%.唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生唐氏综合征患儿,患儿的出生率随孕妇年龄的递增而升高.
患唐氏综合征的胎儿在早期大多发生自然流产,出生后的患儿大都有智能低下,一般智商仅在20～50之间.患儿可出现眼距宽、低鼻梁、舌头外伸、肢体短小,并伴有其他如先天性心脏病、白血病、消化道和骨骼畸形等,成年后大多可生活自理和从事简单的劳动,但接受教育的能力很差,平均存活年龄只有20～30岁,会给家庭造成极大的精神和经济负担.
对唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,只有通过产前筛查或产前诊断及早发现,及时采取措施进行干预.产前筛查主要通过测定孕母血清标志物和运用超声波做检查,并结合孕妇年龄、孕周和体重等进行综合风险估计,以确定是否做进一步的产前诊断加以排查.产前筛查时间,孕早期一般在11～14周内、孕中期在妊娠的15～20周内进行.该筛查简便、没有创伤,无副作用,孕妇都有必要进行筛查,以达到优孕优生的目的.
成都市金堂县计划生育技术指导站 李晓芬